-
يتم في الأسابيع 14- 17 للحمل و ممكن إن يكشف حوالي 85% من المشاكل الجينية مثل الداون سيندروم و الترايسومي 18. الاختبار عبارة عن قياس نسبة 3 هرمونات في دم إلام (إلفا فيتو بروتين-ينتج من الجنين و ايتش سي جي-ينتج من المشيمة و الاستريول الحر-ينتج من الجنين و المشيمة). النتيجة الموجبة ليست حاسمة و لكنها تعكس إن نسبة حدوث المشاكل الجينية عالية.
-
تشخيص العيوب الخلقية في الأسبوع 18-21 للحمل بالسونار التفصيلي: يكشف علي الرأس أولا, لنري شكلها و الأجزاء الداخلية لها ثم بعدها وجه الجنين للاطمئنان علي الشفة و الأعين و الأنف. ثم يكشف علي العمود الفقري في مقاطع مختلفة للاطمئنان علي سلامة كل الفقرات و إن الجلد يغطي كل أجزاء الظهر. بعدة يجيء دور الكشف علي سلامة الجلد أمام البطن. يبتدئ الكشف علي القلب و الاطمئنان علي حجمه و اجزائة الداخلية و الصمامات ثم يكشف علي المعدة تحت القلب مباشرة. سوف يتأكد الطبيب من كليتي الجنين و ملء المثانة بالبول. في الأخر يجيء رؤية الأرجل و الأيدي للاطمئنان. حوالي نصف العيوب الخلقية تظهر في هذه الفترة فقط كما نشرت الكلية الملكية للنساء و التوليد في لندن : غياب الرأس 99%, خروج المعدة أو الأمعاء خارج الجسم90%, مشاكل في الإطراف 90 %, مشاكل الحبل ألشوكي في الفقرات الظهرية 90%, مشاكل كبيرة في الكلي 85 %, سوائل في المخ 60 %, داون سيندروم 40 %, مشاكل القلب الرئيسية 25 %. في بعض الأحيان بعض المشاكل لا تظهر إلا في نهايات الحمل. إن وجدت مشكلة سوف تخبرين بها فورا و سوف يحدد معاد أخر للمسح بالسونار بجهاز أوضح و مع خبير أجنة .
-
تحليل السائل الأمنيوسى حول الجنين في الاسبوع ال16-20 للحمل بعد بذل جزء منة باستخدام ابرة بذل طويلة و رفيعة تدخل الي الكيس الامنيوسي من خلال البطن و الي الرحم. تتم الخطوات تحت رؤية السونار لاختيار أمن مكان للدخول الي الرحم. يحتوي السائل الامنيوسي علي خلايا من جسم الجنين. يفيد التحليل في اعطاء فكرة عن بعد المشاكل الجينية, تشخيص امراض تكسر دم الجنين بالاجسام المضادة لكريات الدم الحمراء للجنين بسبب اختلاف فصائل الدم بين الام و الجنين , و اخيرا في لمعرفة حالة نضوج رئة الجنين. الفحص أمن لكن من الممكن حدوث اجهاض بعدة في نسبة قليلة جدا من الحالات.
معلومات طبية 